دوره 14، شماره 4 - ( زمستان 1386 )                   جلد 14 شماره 4 صفحات 15-9 | برگشت به فهرست نسخه ها

XML English Abstract Print


Download citation:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:

Ehsanbahksh A, Chahkandy T, Khorashadizadeh N. A case report of Wolman disease in an Iranian neonate. J Birjand Univ Med Sci. 2007; 14 (4) :9-15
URL: http://journal.bums.ac.ir/article-1-172-fa.html
احسان بخش علیرضا، چهکندی طیبه، خراشادی زاده نسرین. گزارش بیماری وولمن در یک شیرخوار. مجله علمي دانشگاه علوم پزشكي بيرجند. 1386; 14 (4) :15-9

URL: http://journal.bums.ac.ir/article-1-172-fa.html


1- استادیار گروه آموزشی رادیولوژی، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی بیرجند ، ar_ehsanbakhsh@bums.ac.ir
چکیده:   (53173 مشاهده)
بیماری وولمن (Wolman’s Disease) یک بیماری کشنده با توارث اتوزومال مغلوب (A.R) ناشی از نقص کروموزومی آنزیمی به نام لیزوزومال اسید لیپاز (Lysosomal Acid Lipase) می باشد که منجر به تجمع چربیها (تری گلیسرید و استرهای کلسترول) در بافتها و اعضای مختلف بدن نوزاد می شود. یک نوع خوش خیم تر بیماری نیز وجود دارد که فرم بالغین آن است و به آن Cholesteryl Ester Storage Disease اطلاق می شود. تشخیص بیماری بر اساس یافته های کلینیکی، آزمایشگاهی و تصاویر رادیوگرافیک می باشد. تشخیص پره ناتال بیماری نیز بر اساس اندازه گیری کاهش آنزیم در کشت آمنیوسیت ها یا ویلی های کوریونیک امکان پذیر می باشد. تاکنون حدود 50 مورد از این بیماری در دنیا گزارش شده است. در این مقاله یک مورد از این بیماری نادر و کشنده در یک شیرخوار در خراسان جنوبی گزارش می گردد.
متن کامل [PDF 1434 kb]   (2640 دریافت)    
نوع مطالعه: گزارش مورد | موضوع مقاله: بيوشيمي
دریافت: 1385/6/15 | پذیرش: 1394/12/20 | انتشار الکترونیک: 1394/12/20

ارسال نظر درباره این مقاله : نام کاربری یا پست الکترونیک شما:
CAPTCHA

ارسال پیام به نویسنده مسئول


بازنشر اطلاعات
Creative Commons License این مقاله تحت شرایط Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License قابل بازنشر است.

کلیه حقوق این وب سایت متعلق به مجله علمی دانشگاه علوم پزشکی بیرجند می باشد.

طراحی و برنامه نویسی : یکتاوب افزار شرق

© 2022 CC BY-NC 4.0 | Journal of Birjand University of Medical Sciences

Designed & Developed by : Yektaweb