دوره 14، شماره 4 - ( زمستان 1386 )                   جلد 14 شماره 4 صفحات 9-15 | برگشت به فهرست نسخه ها


XML English Abstract Print


Download citation:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:

Ehsanbahksh A, Chahkandy T, Khorashadizadeh N. A case report of Wolman disease in an Iranian neonate. J Birjand Univ Med Sci.. 2007; 14 (4) :9-15
URL: http://journal.bums.ac.ir/article-1-172-fa.html
احسان بخش علیرضا، چهکندی طیبه، خراشادی زاده نسرین. گزارش بیماری وولمن در یک شیرخوار. مجله علمي دانشگاه علوم پزشكي بيرجند. 1386; 14 (4) :9-15

URL: http://journal.bums.ac.ir/article-1-172-fa.html


1- ، ar_ehsanbakhsh@bums.ac.ir
چکیده:   (47199 مشاهده)
بیماری وولمن (Wolman’s Disease) یک بیماری کشنده با توارث اتوزومال مغلوب (A.R) ناشی از نقص کروموزومی آنزیمی به نام لیزوزومال اسید لیپاز (Lysosomal Acid Lipase) می باشد که منجر به تجمع چربیها (تری گلیسرید و استرهای کلسترول) در بافتها و اعضای مختلف بدن نوزاد می شود. یک نوع خوش خیم تر بیماری نیز وجود دارد که فرم بالغین آن است و به آن Cholesteryl Ester Storage Disease اطلاق می شود. تشخیص بیماری بر اساس یافته های کلینیکی، آزمایشگاهی و تصاویر رادیوگرافیک می باشد. تشخیص پره ناتال بیماری نیز بر اساس اندازه گیری کاهش آنزیم در کشت آمنیوسیت ها یا ویلی های کوریونیک امکان پذیر می باشد. تاکنون حدود 50 مورد از این بیماری در دنیا گزارش شده است. در این مقاله یک مورد از این بیماری نادر و کشنده در یک شیرخوار در خراسان جنوبی گزارش می گردد.
متن کامل [PDF 1434 kb]   (1556 دریافت)    
نوع مطالعه: مقاله اصیل پژوهشی | موضوع مقاله: عمومى
دریافت: ۱۳۸۵/۶/۱۵ | پذیرش: ۱۳۹۴/۱۲/۲۰ | انتشار: ۱۳۹۴/۱۲/۲۰

ارسال نظر درباره این مقاله : نام کاربری یا پست الکترونیک شما:
کد امنیتی را در کادر بنویسید

ارسال پیام به نویسنده مسئول


کلیه حقوق این وب سایت متعلق به مجله علمی دانشگاه علوم پزشکی بیرجند می باشد.

طراحی و برنامه نویسی : یکتاوب افزار شرق

© 2015 All Rights Reserved | Journal of Birjand University of Medical Sciences

Designed & Developed by : Yektaweb