fa گزارش بیماری وولمن در یک شیرخوار بيوشيمي Biochemistry گزارش مورد Case Report بیماری وولمن (Wolman’s Disease) یک بیماری کشنده با توارث اتوزومال مغلوب (A.R) ناشی از نقص کروموزومی آنزیمی به نام لیزوزومال اسید لیپاز (Lysosomal Acid Lipase) می باشد که منجر به تجمع چربیها (تری گلیسرید و استرهای کلسترول) در بافتها و اعضای مختلف بدن نوزاد می شود. یک نوع خوش خیم تر بیماری نیز وجود دارد که فرم بالغین آن است و به آن Cholesteryl Ester Storage Disease اطلاق می شود. تشخیص بیماری بر اساس یافته های کلینیکی، آزمایشگاهی و تصاویر رادیوگرافیک می باشد. تشخیص پره ناتال بیماری نیز بر اساس اندازه گیری کاهش آنزیم در کشت آمنیوسیت ها یا ویلی های کوریونیک امکان پذیر می باشد. تاکنون حدود 50 مورد از این بیماری در دنیا گزارش شده است. در این مقاله یک مورد از این بیماری نادر و کشنده در یک شیرخوار در خراسان جنوبی گزارش می گردد. Wolman's disease is a rare fatal autosomal recessive hereditary disorder caused by a chromosomal abnormality called "lysosomal acid lipase enzyme" that leads to accumulation of triglycerides and cholesterol esters in different body tissues of neonates. There is another form of the disorder called Cholesterol Ester Storage Disease, which is a benign adult form of it. Diagnosis is based on clinical, laboratory, and radiographic imaging. Prenatal diagnosis of the disease is based on `enzyme decrease through culturing amniocytes or chorionic villi. So far, 50 cases of the disease have been reported in the world. In this article a case of this fatal disease in a neonate in Birjand, South Khorasan of Iran is reported. کمبود اسید لیپاز, کلسیفیکاسیون آدرنال, بیماری وولمن, ایران, خراسان جنوبی Acid lipase enzyme deficiency, Wolman's disease, Iran, Birjand 9 15 http://journal.bums.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-1-172&slc_lang=fa&sid=1 AR Ehsanbahksh علیرضا احسان بخش ar_ehsanbakhsh@bums.ac.ir 8700319475328460028365 8700319475328460028365 Yes Assistant Professor, Department of Radiology, Faculty of Medicine, Birjand University of Medical Sciences, Birjand, Iran استادیار گروه آموزشی رادیولوژی، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی بیرجند T Chahkandy طیبه چهکندی 8700319475328460028366 8700319475328460028366 No N Khorashadizadeh نسرین خراشادی زاده 8700319475328460028367 8700319475328460028367 No