دوره 31، شماره 1 - ( بهار 1403 )                   جلد 31 شماره 1 صفحات 67-48 | برگشت به فهرست نسخه ها

Research code: IR.YAZD.REC.1402.048
Ethics code: IR.YAZD.REC.1402.048


XML English Abstract Print


Download citation:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:

Moghadambarati Z, Khatami M, Heidari M M, HadadZadeh M, Ghorbanian R. Genomic and bioinformatics analysis of nucleotide changes in the coding regions of the CCDC103 gene in patients with Tetralogy of Fallot (TOF): A type of Congenital Heart Defects. J Birjand Univ Med Sci. 2024; 31 (1) :48-67
URL: http://journal.bums.ac.ir/article-1-3386-fa.html
مقدم براتی زهرا، خاتمی مهری، حیدری محمد مهدی، حدادزاده مهدی، قربانیان ریحانه. بررسی ژنومیک و بیوانفورماتیکی تغییرات نوکلئوتیدی نواحی کدینگ ژن CCDC103 در بیماران مبتلا به تترالوژی فالوت (TOF): یک نوع نقص قلبی مادرزادی. مجله علمي دانشگاه علوم پزشكي بيرجند. 1403; 31 (1) :48-67

URL: http://journal.bums.ac.ir/article-1-3386-fa.html


1- گروه زیست شناسی، دانشگاه یزد، یزد، ایران
2- گروه زیست شناسی، دانشگاه یزد، یزد، ایران ، m.khatami@yazd.ac.ir
3- بخش جراحی قلب، بیمارستان افشار، دانشگاه علوم پزشکی شهید صدوقی، یزد، ایران
چکیده:   (179 مشاهده)
زمینه و هدف: تترالوژی فالوت (TOF) یکی از شایع­ترین انواع پیچیده از نقایص مادرزادی قلبی (CHD) در نوزادان است. مکانیسم‌های مولکولی متعددی ممکن است در ایجاد آن نقش داشته باشند، مانند جهش در اجزای شبکه ژنی قلب، مسیرهای تنظیم ژن‌های قلبی، اختلال در عملکرد ژن‌های بیان‌کننده مژک و اختلال در عملکرد ژن‌های تعیین‌کننده محور چپ و راست قلب. نقص در عملکرد یا مونتاژ این ساختارها که در تحرک و مهاجرت سلول‌ها نقش دارند، با اختلالات مادرزادی قلب همراه است. هدف مطالعه حاضر، بررسی تغییرات نوکلئوتیدی ژن CCDC103 و ارتباط آن با نقایص قلبی مادرزادی از نوع TOF است.
روش تحقیق: این مطالعه مورد-شاهدی برای اولین‌بار در ایران، به‌صورت مورد-شاهدی، در 85 کودک بیمار مبتلا به TOF و 56 کودک سالم، بدون سابقه خانوادگی اختلالات قلبی به عنوان گروه کنترل انجام شد. برای ارزیابی جهش‌های نقطه‌ای در ژن CCDC103، از روش Touchdown PCR و توالی‌یابی Sanger استفاده شد. به‌منظور پیش‌بینی تأثیر تغییرات نوکلئوتیدی بر روی ساختار و عملکرد پروتئین، از پایگاه‌های بیوانفورماتیکی استفاده شد.
یافته‌ها: در مجموع 5 تغییر تک‌نوکلئوتیدی به‌صورت هتروزیگوت در این ژن شناسایی شد (سه جهش بدمعنی: p.S115R، p.C191R و p.M201V، یک تغییر همنام و بدون تغییر اسیدآمینه و همچنین یک تغییر درناحیه 3'-UTR). نتایج بیوانفورماتیک نیز پیش‌بینی کردند که جهش p.C191R بیماری‌زا و آسیب‌رسان است.
نتیجه‌گیری: نتایج این مطالعه تأیید می‌کند که علاوه بر ژن‌های شناخته‌شده در بیماری‌زایی TOF، تغییراتی ژن CCDC103 در مسیر سیگنالینگ مژگانی نیز می‌تواند در ایجاد نقایص قلبی نقش داشته باشد.
متن کامل [PDF 1302 kb]   (120 دریافت)    
نوع مطالعه: مقاله اصیل پژوهشی | موضوع مقاله: ژنتيك پزشكي
دریافت: 1402/11/7 | پذیرش: 1403/2/1 | انتشار الکترونیک پیش از انتشار نهایی: 1403/2/29 | انتشار الکترونیک: 1403/3/15

ارسال نظر درباره این مقاله : نام کاربری یا پست الکترونیک شما:
CAPTCHA

ارسال پیام به نویسنده مسئول


بازنشر اطلاعات
Creative Commons License این مقاله تحت شرایط Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License قابل بازنشر است.

کلیه حقوق این وب سایت متعلق به مجله علمی دانشگاه علوم پزشکی بیرجند می باشد.

طراحی و برنامه نویسی : یکتاوب افزار شرق

© 2024 CC BY-NC 4.0 | Journal of Birjand University of Medical Sciences

Designed & Developed by : Yektaweb