1- مرکز تحقیقات بیماریهای قلب و عروق، دانشگاه علوم پزشکی بیرجند، بیرجند، ایران & کمیته تحقیقات دانشجویی، دانشگاه علوم پزشکی و خدمات بهداشتی درمانی بیرجند، بیرجند، ایران ، farzanevafaeie@gmail.com
2- مرکز تحقیقات بیماریهای قلب و عروق، دانشگاه علوم پزشکی بیرجند، بیرجند، ایران و گروه پزشکی مولکولی، دانشکده پزشکی، مرکز تحقیقات بیماریهای قلب و عروق، دانشگاه علوم پزشکی بیرجند، بیرجند، ایران
چکیده: (32 مشاهده)
پزشکی دقیق و شخصیسازی شده، تحولی بزرگ در مدیریت دیسلیپیدمی ایجاد کرده است. این رویکرد با در نظر گرفتن ویژگیهای منحصربهفرد هر بیمار، امکان ارائه درمانهای هدفمند، کاهش عوارض جانبی و بهبود کیفیت زندگی را فراهم میکند. توسعه و گسترش این رویکردها میتواند به کاهش بار بیماریهای قلبی-عروقی و افزایش طول عمر و سلامت جامعه کمک شایانی نماید. از جمله ابزارهای کلیدی این رویکرد میتوان به فناوریهای اُمیکس مانند ژنومیکس، پروتئومیکس، متابولومیکس و فارماکوژنومیکس اشاره کرد که به شناسایی واریانتهای ژنتیکی، پروفایلهای پروتئینی و پیشبینی پاسخ به دارو کمک میکنند. تحلیل دادههای بزرگ و هوش مصنوعی، از جمله یادگیری ماشین (Machine learning)، با بررسی سوابق بالینی و ادغام دادههای ژنومی، محیطی و اجتماعی، پیشبینی ریسک و بهینهسازی درمان را بهبود میبخشند. جهشها و واریانتهای ژنتیکی متعددی در دیسلیپیدمی نقش دارند که علاوه بر ژنهای شناخته شدهای مانند LDLR (Low-Density Lipoprotein Receptor) ،(Apolipoprotein B) APOB و PCSK9 (Proprotein Convertase Subtilisin/Kexin Type 9)، شامل لوکوسهای متعددی نیز میشوند که در مطالعات گسترده ژنومی (Genome-Wide Association Study) شناسایی شدهاند. با شناسایی این جهشها از طریق تستهای ژنتیکی، پزشکان قادرند درمانهای هدفمندتری مانند انتخاب نوع دارو، دوز مناسب و حتی استفاده از داروهای نوین مانند مهارکنندههای PCSK9 یا درمانهای RNA محور را برای هر بیمار طراحی کنند. ترکیب شناخت عوامل ژنتیکی، محیطی و سبک زندگی، زمینهساز پزشکی دقیق میشود و امکان طراحی درمانهایی کاملاً متناسب با ویژگیهای منحصر به فرد هر فرد را فراهم میآورد.
نوع مطالعه:
مروری |
موضوع مقاله:
ژنتيك عمومي دریافت: 1404/3/31 | پذیرش: 1404/6/19 | انتشار الکترونیک پیش از انتشار نهایی: 1404/7/2