مجله علمی

 سندرم ولفرام، یک اختلال نادر نورودژنراتیو با توارث اتوزومال مغلوب است. در صورت بروز دیابت غیر اتوایمیون وابسته به انسولین در سن زیر شانزده سال همراه با آتروفی عصب بینایی دوطرفه، این بیماری باید مد نظر باشد. سایر اختلالاتی که در این سندرم دیده می‌شوند شامل: دیابت بی‌مزه، کاهش شنوایی حسی- عصبی، مشکلات سیستم ادراری و عصبی است.  

گزارش حاضر مربوط به دختری 13 ساله است که از سن 4 سالگی، دچار دیابت تیپ یک شده و سابقه عفونت‌های مکرّر، بی‌اختیاری ادراری و نارسایی پیشرونده کلیوی داشته است. در افتالموسکوپی، آتروفی دوطرفه عصب اپتیک مشهود بود؛ همچنین بیمار، کاهش شنوایی حسی- عصبی دوطرفه، دیابت بی‌مزه، مثانه نوروژنیک، کوتاه قدی و تأخیر بروز صفات ثانوی جنسی داشته است.