زمینه و هدف: فنیل کتونوری (PKU.,OMIM261600)، شایع‌ترین اختلال ژنتیکی موجود در متابولیسم اسیدآمینه‌ها است که توارث اتوزمال مغلوب دارد. این بیماری، در اثر نقص آنزیم کبدی phenylalanine – hydroxylase   ناشی از جهش ژن کدکننده آن حاصل می‌گردد. این مطالعه با هدف بررسی میزان بروز بیماری PKU در استان خراسان جنوبی از تیرماه 1391 لغایت خرداد 1393 انجام گردید.

روش تحقیق: این مطالعه، یک مطالعه توصیفی- تحلیلی از نوع مقطعی  می‌باشد. ابزار جمع‌آوری اطلاعات، فرم غربالگری فنیل کتونوری (فرم شماره 5 مرکز بیماری‌ها) بود. روش نمونه‌گیری به‌صورت سرشماری کلیه موالید زنده استان خراسان جنوبی از تیرماه 1391 تا خرداد 1393 بود. اطلاعات با استفاده از نرم‌افزار SPSS (ویرایش 18) مورد تجزیه و تحلیل قرار گرفت.

یافته‌ها: کلّ جمعیت غربالگری‌شده در استان 30368 نفر با پوشش صددرصدی بود. در این میان، فراوانی موارد قطعی بیماری فنیل‌کتونوری 3 مورد بود )2 مورد مؤنّث و یک مورد مذکر(. والدین هر کدام از سه بیمار با یکدیگر خویشاوند بودند. فراوانی بروز تأخیر تکاملی در نوزادان مبتلا به‌دلیل غربالگری به موقع، صفر بود. میزان بروز بیماری فنیل‌کتونوری در موالید ایرانی استان 10000 :996/0 و در کل موالید استان (ایرانی و افاغنه) 10000: 987/0 بود. بروز این بیماری در شهرستان قاین: 10000: 68/3، در کل موالید (ایرانی و افغانی) شهرستان بیرجند 10000: 813/0 و در سایر شهرستان‌ها برابر صفر بود.

نتیجه‌گیری: بر طبق نتایج مطالعه، بروز بیماری فنیل‌کتونوری در استان خراسان جنوبی طی سال‌های 91-93، رقم ناچیزی است؛ با این وجود، میزان موارد مشکوک بیماری درخور توجه است. از این رو ادامه روند طرح غربالگری ملی از نوزادان در آغاز تولد، از اهمیّت خاصی برخوردار است.