en پزشکی دقیق و شخصی‌‌سازی ‌شده در درمان دیس ‌لیپیدمی: رویکردهای نوین و آینده‌‌نگر برای بهبود نتایج بالینی ژنتيك عمومي Genetics مروری Review <div style="text-align: justify;"><span style="font-size:12px;"><span style="direction:rtl"><span style="unicode-bidi:embed"><span new="" roman="" times=""><span lang="FA"><span b="" mitra="">پزشکی دقیق و شخصی‌‌سازی ‌شده، تحولی بزرگ در مدیریت دیس‌لیپیدمی ایجاد کرده است. این رویکرد با در نظر گرفتن ویژگی‌های منحصر‌به‌فرد هر بیمار، امکان ارائه درمان‌های هدفمند، کاهش عوارض جانبی و بهبود کیفیت زندگی را فراهم می‌‌کند. توسعه و گسترش این رویکردها می‌تواند به کاهش بار بیماری‌های قلبی-عروقی و افزایش طول عمر و سلامت جامعه کمک شایانی نماید.</span></span> <span lang="FA"><span b="" mitra="">از جمله ابزارهای کلیدی این رویکرد می‌توان به فناوری‌های اُمیکس مانند ژنومیکس، پروتئومیکس، متابولومیکس و فارماکوژنومیکس اشاره کرد که به شناسایی واریانت‌های ژنتیکی، پروفایل‌های پروتئینی و پیش‌بینی پاسخ به دارو کمک می‌‌کنند. تحلیل داده‌‌های بزرگ و هوش مصنوعی، از جمله یادگیری ماشین (</span></span><span dir="LTR">Machine learning</span><span lang="FA"><span b="" mitra="">)، با بررسی سوابق بالینی و ادغام داده‌های ژنومی، محیطی و اجتماعی، پیش‌بینی ریسک و بهینه‌‌سازی درمان را بهبود می‌‌بخشند.</span></span> <span lang="FA"><span b="" mitra="">جهش‌‌ها و واریانت‌های ژنتیکی متعددی در دیس‌لیپیدمی نقش دارند که علاوه بر ژن‌های شناخته ‌شده‌‌ای مانند </span></span><i><span dir="LTR">LDLR</span></i><span dir="LTR"> (Low-Density Lipoprotein Receptor) </span><span lang="FA"><span b="" mitra="">،</span></span><span dir="LTR">(Apolipoprotein B)</span> <i><span dir="LTR">APOB</span></i><span lang="FA"><span b="" mitra=""> و </span></span><i><span dir="LTR">PCSK9</span></i><span dir="LTR"> (Proprotein Convertase Subtilisin/Kexin Type 9)</span><span lang="FA"><span b="" mitra="">، شامل لوکوس‌های متعددی نیز می‌‌شوند که در مطالعات گسترده ژنومی (</span></span><span dir="LTR">Genome-Wide Association Study</span><span lang="FA"><span b="" mitra="">) شناسایی شده‌‌اند.</span></span> <span lang="FA"><span b="" mitra="">با شناسایی این جهش‌ها از طریق تست‌های ژنتیکی، پزشکان قادرند درمان‌های هدفمندتری مانند انتخاب نوع دارو، دوز مناسب و حتی استفاده از داروهای نوین مانند مهارکننده‌های </span></span><span dir="LTR">PCSK9</span><span lang="FA"><span b="" mitra=""> یا درمان‌های </span></span><span dir="LTR">RNA</span><span lang="FA"><span b="" mitra=""> محور را برای هر بیمار طراحی کنند.</span></span> <span lang="FA"><span b="" mitra="">ترکیب شناخت عوامل ژنتیکی، محیطی و سبک زندگی، زمینه‌ساز پزشکی دقیق می‌شود و امکان طراحی درمان‌هایی کاملاً متناسب با ویژگی‌های منحصر به فرد هر فرد را فراهم می‌آورد.</span></span></span></span></span></span><span style="font-size:10pt"><span style="direction:rtl"><span style="unicode-bidi:embed"><span new="" roman="" style="font-family:" times=""><span lang="AR-SA" style="font-size:11.0pt"><span style="font-family:"B Mitra""></span></span></span></span></span></span></div> <div style="text-align: justify;"><span style="font-size:12px;"><span new="" roman="" times="">Precision and personalized medicine have brought a significant transformation in the management of dyslipidemia. This approach, by considering the unique characteristics of each patient, enables targeted treatments, reduces side effects, and improves quality of life. The development and expansion of these approaches can significantly contribute to reducing the burden of cardiovascular diseases and increasing the lifespan and health of the community. Key tools include omics technologies, such as genomics, proteomics, metabolomics, and pharmacogenomics, which help identify genetic variants, protein profiles, and predict drug responses. Big data analytics and artificial intelligence, including machine learning, enhance risk prediction and treatment optimization by analyzing clinical records and integrating genomic, environmental, and social data. Numerous genetic mutations and variants play a role in dyslipidemia; beyond such well-known genes as <i>LDLR</i>, <i>APOB</i>, and <i>PCSK9</i>, multiple loci identified through large-scale genome-wide association studies are involved. By identifying these mutations through genetic testing, physicians can design more targeted therapies, such as selecting the appropriate drug type and optimal dosage, and even utilizing novel treatments, including PCSK9 inhibitors or RNA-based therapies tailored to each patient. Integrating knowledge of genetic, environmental, and lifestyle factors lays the foundation for precision medicine, enabling the design of treatments perfectly tailored to the unique characteristics of every individual</span><span dir="RTL" lang="AR-SA"><span b="" yagut="">.</span></span></span></div> بیماری‌های قلبی عروقی, دیس‌لیپیدمی, واریانت‌های ژنتیکی, پزشکی شخصی‌سازی شده, پزشکی دقیق, درمان هدفمند Cardiovascular disease, Dyslipidemia, Genetic variants, Personalized medicine, Precision medicine, Targeted treatment 189 199 http://journal.bums.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-3756-1&slc_lang=en&sid=1 Farzane Vafaeie فرزانه وفائی farzanevafaeie@gmail.com 8700319475328460051404 8700319475328460051404 No Cardiovascular Diseases Research Center, Birjand University of Medical Sciences, Birjand, Iran مرکز تحقیقات بیماری‌های قلب و عروق، دانشگاه علوم پزشکی بیرجند، بیرجند، ایران Ebrahim Miri-Moghaddam ابراهیم میری‌مقدم moghaddam4@yahoo.com 8700319475328460051405 8700319475328460051405 Yes Cardiovascular Diseases Research Center, Birjand University of Medical Sciences, Birjand, Iran مرکز تحقیقات بیماری‌های قلب و عروق، دانشگاه علوم پزشکی بیرجند، بیرجند، ایران