Journal of Translational Medical Research

fa روش‌های درمان هموفیلی، مروری بر شواهد موجود Strategies for Hemophilia Treatment, a literature review of current evidence بيوتكنولوژي Biotechnology مروری Review <div style="text-align: justify;">بیماری هموفیلی یک بیماری خونریزی‌دهنده ارثی است که در اثر نقص عملکرد یا فقدان فاکتورهای انعقادی 8 (هموفیلی A) یا 9 (هموفیلی B) به‌وجود می‌آید. در حال حاضر درمان اصلی این بیماریها جایگزین‌درمانی است که از طریق تزریق دوره‌ای و منظم فاکتورهای انعقادی مشتق شده از پلاسما و یا نوع نوترکیب آن‌ها امکان‌پذیر است. استفاده از فاکتورهای انعقادی نوترکیب به دلیل نیاز به تزریق دوره‌ای و منظم (2 الی 3 بار در هفته) به‌منظور پیشگیری از خونریزی، به‌خصوص در مورد بیماران مبتلا به نوع حاد هموفیلی، بار مالی زیادی را برای بیمار به دنبال دارد. از طرفی دیگر این روش درمانی در دسترس همه بیماران به‌ویژه بیماران ساکن در کشورهای درحال‌توسعه نیست. ازاین‌رو اخیراً ژن‌درمانی به‌عنوان گزینه درمانی مناسب و مقرون‌به‌صرفه برای درمان هموفیلی مطرح‌شده است، زیرا این روش می‌تواند به‌عنوان درمان دائمی مدنظر قرار گیرد. پیش‌بینی می‌شود این روش مشکلاتی را که در حال حاضر در درمان هموفیلی با آن مواجه هستیم، برطرف نماید. هموفیلی به دلیل آنکه یک ژن فاقد عملکرد باعث بروز بیماری می‌شود گزینه مناسبی برای ژن‌درمانی محسوب می‌گردد. اخیراً ژن‌درمانی با استفاده از ناقل‌های مشتق شده از ویروس همراه آدنو (AAV) برای درمان هموفیلی B موفقیت‌آمیز بوده است. همچنین روش‌های جدید مبتنی بر ژن و سلول درمانی و همچنین روش‌های مبتنی بر ویرایش ژنومی نیز برای درمان بیماری‌های هموفیلی در دست بررسی است. در این مقاله مروری انواع روش‌های درمان هموفیلی از گذشته تاکنون به‌ویژه روش‌های ژن‌درمانی ارائه‌شده است. * مسئول مکاتبات: علیرضا زمردی‌پور پست الکترونیکی: zomorodi@nigeb.ac.ir <a href="http://orcid.org/0000-0003-0671-4779" title="View ORCID iD Profile">View ORCID iD Profile</a> You can also search for this author in:  <a href="https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/advanced/" title="PubMed">PubMed</a>     <a href="https://www.researchgate.net/profile/Alireza-Zomorodipour" title="ResearchGate">ResearchGate</a>   <a href="https://www.webofscience.com/wos/author/record/1854832" title="Clarivate Web of Science">S</a><a href="https://www.scopus.com/authid/detail.uri?authorId=6602726851">copus </a>  <a href="https://scholar.google.com/" title="Google Scholar"> Google Scholar</a>    <a href="https://scholar.google.com/citations?user=HgVOpXgAAAAJ&hl=en">Google Scholar Profile</a> </div> <div style="text-align: justify;">Hemophilia is an inherited bleeding disorder caused by malfunctioning or lacking blood coagulation factor VIII (hemophilia A) or IX (hemophilia B). Currently, the main treatments for these X-linked diseases are replacement therapy using periodic and regular injections of plasma-derived coagulation factors or their recombinant products. The use of recombinant coagulation factors is due to the need for periodic and regular injections to prevent bleeding in the acute type of hemophilia and in turn imposing a financial burden on patients. On the other hand, this treatment method is not available to all patients, especially those in developing countries. Recently, gene therapy has been proposed as a suitable, cost-effective, and permanent treatment option for hemophilia. This method is expected to solve the problems we currently face in treating hemophilia. Hemophilia is suitable for gene therapy since an abnormal gene is responsible for the disease. During the last two years, successful clinical trials for gene therapy using vectors derived from adeno-associated virus for both hemophilia A and hemophilia B have been conducted and approved for administration. Moreover, new methods based on gene-cell therapy and genome editing are under investigation for the treatment of hemophilia. This review article deals with different approaches for hemophilia treatments from the past to the present, particularly gene therapy methods. *Corresponding Author: Alireza Zomorodipour; Emails: zomorodi@nigeb.ac.ir <a href="http://orcid.org/0000-0003-0671-4779" title="View ORCID iD Profile">View ORCID iD Profile</a> You can also search for this author in:  <a href="https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/?term=Alireza+Zomorodipour%5Bau%5D&dispmax=50" title="PubMed">PubMed</a>     <a href="https://www.researchgate.net/profile/Alireza-Zomorodipour" title="ResearchGate">ResearchGate</a>   <a href="https://www.webofscience.com/wos/author/record/1854832" title="Clarivate Web of Science">S</a><a href="https://www.scopus.com/authid/detail.uri?authorId=6602726851">copus</a>   <a href="https://scholar.google.com/" title="Google Scholar"> Google Scholar</a>    <a href="https://scholar.google.com/citations?user=HgVOpXgAAAAJ&hl=en">Google Scholar Profile</a> </div> جایگزین‌درمانی, ژن‌درمانی, فاکتورهای انعقادی 8 و 9, هموفیلی A و B Coagulation factors VIII and IX, Gene therapy, Hemophilia A and B, Replacement therapy 204 215 http://journal.bums.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-2997-2&slc_lang=fa&sid=1 Fahimeh Ghasemi فهیمه قاسمی Fahimeh.ghasemi@bums.ac.ir 8700319475328460048594 8700319475328460048594 No Cellular and Molecular Research Center, Birjand University of Medical Sciences, Birjand, Iran & Department of Medical Biotechnology, School of Medicine, Birjand University of Medical Sciences, Birjand, Iran مرکز تحقیقات سلولی و مولکولی، دانشگاه علوم پزشکی بیرجند، بیرجند، ایران و گروه زیست ‌فناوری پزشکی، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی بیرجند، بیرجند، ایران Nafiseh Erfanian نفیسه عرفانیان nafiseherfanian64@gmail.com 8700319475328460048595 8700319475328460048595 No Student Research Committee, Department of Molecular Medicine, School of Medicine, Birjand University of Medical Sciences, Birjand, Iran کمیته تحقیقات دانشجویی، گروه پزشکی مولکولی، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی بیرجند، بیرجند، ایران Samira Karbasi سمیرا کرباسی k.samira40@yahoo.com 8700319475328460048596 8700319475328460048596 No Department of Molecular Medicine, School of Medicine, Cardiovascular Diseases Research Center, Birjand University of Medical Sciences, Birjand, Iran گروه پزشکی مولکولی، دانشکده پزشکی، مرکز تحقیقات بیماری‌های قلب و عروق، دانشگاه علوم پزشکی بیرجند، بیرجند، ایران Alireza Zomorodipour علیرضا زمردی‌پور zomorodi@nigeb.ac.ir 8700319475328460048597 8700319475328460048597 Yes Department of Molecular Medicine, Institute of Medical Biotechnology, Institute of Genetic Engineering and Biotechnology Tehran, Iran گروه پزشکی مولکولی- پژوهشکده زیست فناوری پزشکی، پژوهشگاه ملی مهندسی ژنتیک و زیست فناوری، تهران، ایران