fa بررسی مولکولی حذف‌های کروموزوم Y در نواحی AZF بیماران مبتلا به آزواسپرمی و اولیگواسپرمی غیر انسدادی مراجعه‌کننده به مرکز ناباروری منتصریه مشهد ژنتيك پزشكي Medical Genetics مقاله اصیل پژوهشی Original Article زمینه و هدف: نواحی حاوی فاکتورهای آزوسپرمی (AZF) واقع در بازوی بلند کروموزوم Y، دارای ژن‌هایی است که نقش و عملکرد خاص آنها در اسپرماتوژنز و باروری به‌طور کامل مشخص نشده است؛ از این رو، شناخت ارتباط بین ریزحذف‌های نواحی AZF با باروری مردان؛ تشخیص، درمان و مشاوره ژنتیک را مقدور می‌سازد. هدف از انجام این مطالعه، بررسی ریزحذف‌های کروموزوم Y در بیماران مبتلا به ناباروری اولیگواسپرمی و آزواسپرمی غیرانسدادی و شناسایی STS (ناحیه توالی اتصالی) نشانگرهای مناسب مرتبط با آنان بود. روش تحقیق: این مطالعه، بر روی 45مرد نابارور مبتلا به آزواسپرمی و الیگواسپرمی با دلایل غیر انسدادی و دارای کاریوتایپ نرمال که به مرکز ناباروری منتصریه مشهد مراجعه ‌کرده بودند، انجام شد. غربالگری مولکولی با استفاده از تکنیک Multiplex PCR و پرایمرهای STS، طبق راهنمای EAA/EMQN (آکادمی اندرولوژی/ شبکه کیفیت ژنتیک مولکولی اروپا) برای شناسایی ریزحذف‌ها در نواحی سه‌گانهAZF کروموزوم Y انجام شد. یافته‌ها: از بین 45مرد نابارور، 3بیمار دارای ریزحذف‌های کروموزوم Y در ناحیه AZFa بودند. از این 3نفر، 2بیمار (7/7درصد) در ناحیه AZFc و یک بیمار (7/5 درصد) در ناحیه AZFa دارای ریزحذف بودند. نتایج نشان داد، ریزحذف‌های نواحی AZF نقش زیادی بر بروز آزواسپرمی و الیگواسپرمی در مردان نابارور دارد. نتیجه‌گیری: بررسی ریزحذف های کروموزومY به‌عنوان یک آزمایش مولکولی با اهمیت برای کسب اطلاعات ژنتیکی قابل اعتماد در مردان مبتلا به ناباروری، قبل از استفاده از تکنیک‌های کمک باروری توصیه می‌شود؛ این امر به کاهش هزینه‌ها و اثربخشی درمان کمک خواهد نمود. Background and Aim: The Y-chromosome azoospermic factor (AZF) regions consist of genes whose specific roles and functions in spermatogenesis and fertility have not been completely clarified. Hence, recognition of the association between AZF microdeletions and male infertility has suggestions for the diagnosis, treatment, and genetic counseling. The main objective of the present study was investigation of Y chromosome microdeletions in the non-obstructive azoospermic and oligospermic patients in Mashhad and identification of appropriate STS markers associated with azoospermia and oligospermia. Materials and Methods: This descriptive-analytical study was performed on 45 infertile men with azoospermia and oligospermia with normal karyotypes referred to infertility center of Montaseriyeh hospital in Mashhad. Molecular screening technique was performed by using Multiplex PCR and sequence-tagged sites (STS) primers according to the EAA/EMQN guideline for detection of microdeletions in Y-chromosomal AZF regions and the Y specific sequences. Results: Three out of 45 infertile men had deletions in the AZFc and AZFa regions. Among every 3 infertile men, two patients (7.7%) and one patient (5%) had microdeletion in the AZFc region and in the AZFa, respectively. The results indicated that AZF microdeletions had a significant effect on azoospermia and oligospermia in infertile men. Conclusion: Y-chromosome microdeletion analysis can be recommended as an important molecular test for infertile males to obtain reliable genetic information before the administration of assisted-reproductive techniques. It will help to decrease the cost and technical difficulty of the procedure. آزواسپرمی, اولیگواسپرمی, ریزحذف, ناباروری,AZF Azoospermia, Oligospermia, Microdeletion, Infertility, AZF. 154 160 http://journal.bums.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-1594-1&slc_lang=fa&sid=1 Masoume Vakili Azghandi معصومه وکیلی ازغندی m.vakili2009@gmail.com 8700319475328460027752 8700319475328460027752 No Department of Animal Science, Faculty of Agriculture, Ferdowsi University of Mashhad, Mashhad, Iran گروه علوم دامی، دانشکده کشاورزی، دانشگاه فردوسی مشهد، مشهد، ایران. Mohammad Reza Nassiri محمدرضا نصیری nassiryr@um.ac.ir 8700319475328460027753 8700319475328460027753 Yes Department of Animal Science, Faculty of Agriculture, Ferdowsi University of Mashhad, Mashhad, Iran گروه علوم دامی، دانشکده کشاورزی، دانشگاه فردوسی مشهد، مشهد، ایران؛ Ali Shamsa علی شمسا keemya12@yahoo.com 8700319475328460027754 8700319475328460027754 No Department of Urology, Faculty of Medicine, Mashhad University of Medical Sciences, Mashhad, Iran گروه اورولوژی، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی و خدمات درمانی مشهد، مشهد، ایران. Mohsen Jalali محسن جلالی frhdad@yahoo.com 8700319475328460027755 8700319475328460027755 No Department of Urology, Faculty of Medicine, Montaseriye Infertility Center, Mashhad, Iran گروه اورولوژی، دانشکده پزشکی، مرکز ناباروری منتصریه، مشهد، ایران. Mohammad Mahdi Shariati محمد مهدی شریعتی rouhollah110@yahoo.com 8700319475328460027756 8700319475328460027756 No Department of Animal Science, Faculty of Agriculture, Ferdowsi University of Mashhad, Mashhad, Iran گروه علوم دامی، دانشکده کشاورزی، دانشگاه فردوسی مشهد، مشهد، ایران.