Journal of Birjand University of Medical Sciences
مجله علمي دانشگاه علوم پزشكي بيرجند
J Birjand Univ Med Sci
Medical Sciences
http://journal.bums.ac.ir
87
journal87
1607-2197
2423-6152
fa
jalali
1394
8
1
gregorian
2015
11
1
22
3
online
1
fulltext
fa
مقاله کوتاه: بررسی بروز بیماری فنیل کتونوری در استان خراسان جنوبی، طی سالهای 1391 تا 1393
Incidence of Phenylketonuria in Southern Khorasan (2012- 2014): Short Communication
غدد
Endocrinology
مقاله كوتاه
Short Communication
<p dir="RTL" style="margin-right:42.55pt"><strong>زمینه و هدف:</strong> فنیل کتونوری (<span dir="LTR">PKU.,OMIM261600</span>)، شایعترین اختلال ژنتیکی موجود در متابولیسم اسیدآمینهها است که توارث اتوزمال مغلوب دارد. این بیماری، در اثر نقص آنزیم کبدی <span dir="LTR">phenylalanine – hydroxylase </span> ناشی از جهش ژن کدکننده آن حاصل میگردد. این مطالعه با هدف بررسی میزان بروز بیماری <span dir="LTR">PKU</span> در استان خراسان جنوبی از تیرماه 1391 لغایت خرداد 1393 انجام گردید.</p>
<p dir="RTL" style="margin-right:42.55pt"><strong>روش تحقیق:</strong> این مطالعه، یک مطالعه توصیفی- تحلیلی از نوع مقطعی میباشد. ابزار جمعآوری اطلاعات، فرم غربالگری فنیل کتونوری (فرم شماره 5 مرکز بیماریها) بود. روش نمونهگیری بهصورت سرشماری کلیه موالید زنده استان خراسان جنوبی از تیرماه 1391 تا خرداد 1393 بود. اطلاعات با استفاده از نرمافزار <span dir="LTR">SPSS</span> (ویرایش 18) مورد تجزیه و تحلیل قرار گرفت.</p>
<p dir="RTL" style="margin-right:42.55pt"><strong>یافتهها:</strong> کلّ جمعیت غربالگریشده در استان 30368 نفر با پوشش صددرصدی بود. در این میان، فراوانی موارد قطعی بیماری فنیلکتونوری 3 مورد بود <span dir="LTR">)</span>2 مورد مؤنّث و یک مورد مذکر<span dir="LTR">(</span>. والدین هر کدام از سه بیمار با یکدیگر خویشاوند بودند. فراوانی بروز تأخیر تکاملی در نوزادان مبتلا بهدلیل غربالگری به موقع، صفر بود. میزان بروز بیماری فنیلکتونوری در موالید ایرانی استان 10000 :996/0 و در کل موالید استان (ایرانی و افاغنه) 10000: 987/0 بود. بروز این بیماری در شهرستان قاین: 10000: 68/3، در کل موالید (ایرانی و افغانی) شهرستان بیرجند 10000: 813/0 و در سایر شهرستانها برابر صفر بود.</p>
<p><strong><span dir="RTL">نتیجهگیری:</span></strong><span dir="RTL"> بر طبق </span><span dir="RTL">نتایج مطالعه، بروز بیماری فنیلکتونوری در استان خراسان جنوبی طی سالهای 91-93، رقم ناچیزی است؛ با این وجود، میزان موارد مشکوک بیماری درخور توجه است. از این رو ادامه روند طرح غربالگری ملی از نوزادان در آغاز تولد، از اهمیّت خاصی برخوردار است. </span></p>
<p><strong>Background and Aim:</strong> Phenylketonuria (PKU., OMIM261600) is the most common genetic disorder autosomal recessive mode of inheritance and the metabolism of amino-acids, which is due to deficiency of the liver enzyme phenylalanine - hydroxylase as a result of mutations in the gene encoding it is achieved<span dir="RTL">.</span> The present study aimed at investigating the incidence of PKU n the South Khorasan province between June 2012 and June 2014.</p>
<p><strong>Materials and Methods: </strong>This study uses data from a national screening for phenylketonuria in South Khorasan Province was conducted. The present study was a retrospective descriptive one<span dir="RTL">.</span> Our data gathering tool included a researcher designed questionnaire and sampling consisted of all live births in the South Khorasan Province from June 2012 to June 2014. Finally, all the data was analyzed using the software SPSS version18.0.</p>
<p><strong>Results: </strong>The total population screened was 30,368 people<span dir="RTL">.</span> Frequency of confirmed cases was 32 females and 1 male, whose parents were relatives. Incidence of mental retardation in the newborns was zero at the screening time. Incidence of the mentioned disease in Iranian subjects of the province was 0.996:10000 and in all the births, i.e both Iranians and the Afghans, it was0.987: 100000. Occurrence of the disorder in Ghaen was 3.68: 10000 and in the rest of the cities of the province equal to zero.</p>
<p><strong>Conclusion: </strong>The results show that the incidence of phenylketonuria in the South Khorasan isvery low between 2012 and 2014, although there are considerable numbers of suspected cases. Therefore, continuing of the national screening program of newborns at birth is particularly important.</p>
فنیلکتونوری, میزان بروز, خراسان جنوبی
Phenylketonuria (PKU), Incidence, The South Khorasan Province
286
292
http://journal.bums.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-1524-1&slc_lang=fa&sid=1
Zohre
Saadatinasab
زهره
سعادتی نسب
zohresaadati284@yahoo.com
8700319475328460027807
8700319475328460027807
Yes
Health center of Birjand, No 3, Birjand University of Medical Sciences, Birjand, Iran.
معاونت بهداشتی، مرکز بهداشت شماره 3، دانشگاه علوم پزشکی بیرجند، بیرجند، ایران
Gholamreza
Sharifzadeh
غلامرضا
شریف زاده
zohresaadati284@yahoo.com
8700319475328460027808
8700319475328460027808
No
Social Determinants of Health Research Center, Department of Health, Birjand University of Medical Sciences, Birjand, Iran
عضو مرکز تحقیقات عوامل اجتماعی مؤثر بر سلامت، دانشگاه علوم پزشکی بیرجند، بیرجند، ایران