Journal of Birjand University of Medical Sciences
مجله علمي دانشگاه علوم پزشكي بيرجند
J Birjand Univ Med Sci
Medical Sciences
http://journal.bums.ac.ir
87
journal87
1607-2197
2423-6152
fa
jalali
1386
9
1
gregorian
2007
12
1
14
4
online
1
fulltext
fa
گزارش بیماری وولمن در یک شیرخوار
A case report of Wolman disease in an Iranian neonate
بيوشيمي
Biochemistry
گزارش مورد
Case Report
بیماری وولمن (Wolman’s Disease) یک بیماری کشنده با توارث اتوزومال مغلوب (A.R) ناشی از نقص کروموزومی آنزیمی به نام لیزوزومال اسید لیپاز (Lysosomal Acid Lipase) می باشد که منجر به تجمع چربیها (تری گلیسرید و استرهای کلسترول) در بافتها و اعضای مختلف بدن نوزاد می شود. یک نوع خوش خیم تر بیماری نیز وجود دارد که فرم بالغین آن است و به آن Cholesteryl Ester Storage Disease اطلاق می شود. تشخیص بیماری بر اساس یافته های کلینیکی، آزمایشگاهی و تصاویر رادیوگرافیک می باشد. تشخیص پره ناتال بیماری نیز بر اساس اندازه گیری کاهش آنزیم در کشت آمنیوسیت ها یا ویلی های کوریونیک امکان پذیر می باشد. تاکنون حدود 50 مورد از این بیماری در دنیا گزارش شده است. در این مقاله یک مورد از این بیماری نادر و کشنده در یک شیرخوار در خراسان جنوبی گزارش می گردد.
Wolman's disease is a rare fatal autosomal recessive hereditary disorder caused by a chromosomal abnormality called "lysosomal acid lipase enzyme" that leads to accumulation of triglycerides and cholesterol esters in different body tissues of neonates. There is another form of the disorder called Cholesterol Ester Storage Disease, which is a benign adult form of it. Diagnosis is based on clinical, laboratory, and radiographic imaging. Prenatal diagnosis of the disease is based on `enzyme decrease through culturing amniocytes or chorionic villi. So far, 50 cases of the disease have been reported in the world. In this article a case of this fatal disease in a neonate in Birjand, South Khorasan of Iran is reported.
کمبود اسید لیپاز, کلسیفیکاسیون آدرنال, بیماری وولمن, ایران, خراسان جنوبی
Acid lipase enzyme deficiency, Wolman's disease, Iran, Birjand
9
15
http://journal.bums.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-1-172&slc_lang=fa&sid=1
AR
Ehsanbahksh
علیرضا
احسان بخش
ar_ehsanbakhsh@bums.ac.ir
8700319475328460028365
8700319475328460028365
Yes
Assistant Professor, Department of Radiology, Faculty of Medicine, Birjand University of Medical Sciences, Birjand, Iran
استادیار گروه آموزشی رادیولوژی، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی بیرجند
T
Chahkandy
طیبه
چهکندی
8700319475328460028366
8700319475328460028366
No
N
Khorashadizadeh
نسرین
خراشادی زاده
8700319475328460028367
8700319475328460028367
No