دوره 23، شماره 1 - ( بهار 1395 )                   جلد 23 شماره 1 صفحات 78-85 | برگشت به فهرست نسخه ها

XML English Abstract Print


1- آزمایشگاه جامع تحقیقات، دانشگاه علوم پزشکی بیرجند، بیرجند، ایران.
2- دانشگاه سیستان و بلوچستان، ایران.
3- مرکز تحقیقات هپاتیت، دانشگاه علوم پزشکی بیرجند، بیرجند، ایران.
4- مرکز تحقیقات ژنومیک، دانشگاه علوم پزشکی بیرجند، بیرجند، ایران ، ghansa@yahoo.com
چکیده:   (8895 مشاهده)

زمینه و هدف: بتا تالاسمی ازجمله مهمترین اختلالات تک‌ژنی در سراسر جهان به‌شمار می‌آید. تاکنون حدود 60 نوع جهش در بیماران ایران گزارش شده است. مقایسه بین استان‌های مختلف کشور نشان می‌دهد که پراکندگی جهش‌ها به‌طور قابل ملاحظه‌ای در نوع و فراوانی متفاوت‌ است. این مطالعه با هدف بررسی مولکولی جهش‌های شایع در ناقلین بتاتالاسمی در شهرستان بیرجند و روستای امیرآباد در حومه بیرجند انجام شد.

روش تحقیق: در این مطالعۀ توصیفی، 34 نفر ناقل تالاسمی (15 مؤنث و 19مذکر) که در طرح غربالگری ازدواج در مرکز بهداشتی شهرستان بیرجند شناسایی شده بودند، بررسی شدند. پس از اخذ رضایت کتبی و تکمیل پرسشنامه، از هر یک از افراد، 2 سی‌سی نمونه خون وریدی همراه با ماده ضد انعقاد  EDTAجمع‌آوری شد. برای استخراج DNA از روش Salting out و برای تعیین جهش‌ها از روش Arms-PCR استفاده شد. در نهایت داده‌ها توسط نرم‌افزار SPSS (ویرایش 19) و با کمک آزمون Fisher، در سطح معنی‌داری 05/0P< تجزیه و تحلیل شد.

یافته‌ها: نتایج حاصل از بررسی پنج جهش شایع بر روی 68 کروموزم نشان داد که جهشIVS I-5  با فراوانی 1/47 درصد دارای بیشترین فراوانی بود و فراوانی هر یک از جهش‌های Codon44، ،Fr 8/9، IVS II-I و Codon 37/38/39 به‌ترتیب: 6/17،8/8، 9/5 و 9/5 درصد به‌دست آمد. همچنین7/14درصد از سایر جهش‌ها بودند که در این مطالعه تعیین نشدند.

نتیجه‌گیری: الگوی جهش‌های به‌دست آمده در بیرجند، اختلاف بارزی با شمال و غرب ایران دارد. زیاد بودن موارد ازدواج‌های فامیلی، حاکی از ظرفیت بالقوّه منطقه به لحاظ افزایش آمار مبتلایان به تالاسمی است.

متن کامل [PDF 297 kb]   (1570 دریافت) |   |   متن کامل (HTML)  (2014 مشاهده)  
نوع مطالعه: مقاله اصیل پژوهشی | موضوع مقاله: ژنتيك پزشكي
دریافت: 1394/11/25 | پذیرش: 1395/2/6 | انتشار الکترونیک: 1395/2/18