fa بررسی جهش‌های شایع بتا تالاسمی در شهرستان بیرجند و روستای امیرآباد ژنتيك پزشكي Medical Genetics مقاله اصیل پژوهشی Original Article <p dir="RTL" style="margin-right:42.55pt;"><strong>زمینه و هدف:</strong> بتا تالاسمی ازجمله مهمترین اختلالات تک‌ژنی در سراسر جهان به‌شمار می‌آید. تاکنون حدود 60 نوع جهش در بیماران ایران گزارش شده است. مقایسه بین استان‌های مختلف کشور نشان می‌دهد که پراکندگی جهش‌ها به‌طور قابل ملاحظه‌ای در نوع و فراوانی متفاوت‌ است. این مطالعه با هدف بررسی مولکولی جهش‌های شایع در ناقلین بتاتالاسمی در شهرستان بیرجند و روستای امیرآباد در حومه بیرجند انجام شد.</p> <p dir="RTL" style="margin-right:42.55pt;"><strong>روش تحقیق:</strong> در این مطالعۀ توصیفی، 34 نفر ناقل تالاسمی (15 مؤنث و 19مذکر) که در طرح غربالگری ازدواج در مرکز بهداشتی شهرستان بیرجند شناسایی شده بودند، بررسی شدند. پس از اخذ رضایت کتبی و تکمیل پرسشنامه، از هر یک از افراد، 2 سی‌سی نمونه خون وریدی همراه با ماده ضد انعقاد <span dir="LTR">&nbsp;EDTA</span>جمع‌آوری شد. برای استخراج <span dir="LTR">DNA</span> از روش <span dir="LTR">Salting out</span> و برای تعیین جهش‌ها از روش <span dir="LTR">Arms-PCR</span> استفاده شد. در نهایت داده‌ها توسط نرم‌افزار <span dir="LTR">SPSS</span> (ویرایش 19) و با کمک آزمون <span dir="LTR">Fisher</span>، در سطح معنی‌داری 05/0<span dir="LTR">P<</span> تجزیه و تحلیل شد.</p> <p dir="RTL" style="margin-right:42.55pt;"><strong>یافته‌ها:</strong> نتایج حاصل از بررسی پنج جهش شایع بر روی 68 کروموزم نشان داد که جهش<span dir="LTR">IVS I-5 </span>&nbsp;با فراوانی 1/47 درصد دارای بیشترین فراوانی بود و فراوانی هر یک از جهش‌های <span dir="LTR">Codon44</span>، ،<span dir="LTR">Fr 8/9</span>، <span dir="LTR">IVS II-I</span> و <span dir="LTR">Codon 37/38/39</span> به‌ترتیب: 6/17،8/8، 9/5 و 9/5 درصد به‌دست آمد. همچنین7/14درصد از سایر جهش‌ها بودند که در این مطالعه تعیین نشدند.</p> <p dir="RTL" style="margin-right:42.55pt;"><strong>نتیجه‌گیری:</strong> الگوی جهش‌های به‌دست آمده در بیرجند، اختلاف بارزی با شمال و غرب ایران دارد. زیاد بودن موارد ازدواج‌های فامیلی، حاکی از ظرفیت بالقوّه منطقه به لحاظ افزایش آمار مبتلایان به تالاسمی است.</p> <p><strong>Background and Aim:</strong> Thalassemia is considered as the most important monogenic disorders around the world. So far, about 60 mutations of this type have been reported in Iranian patients. Comparison between different provinces of the country reveals that the dispersion of the mutations is significantly various with respect to their types and frequencies. The current study aimed at assessing prevalent molecular mutations in &beta; Thalassemia carriers in Birjand&nbsp; and Amirabad at the suburb of the city.</p> <p><strong>Materials and Methods: </strong>In this descriptive in-vitro study, 34 carriers (15 females and 19 males), who had been identified through marriage screening tests at the health centers in the South Khorasan province were assessed. After obtaining written informed consent of the subjects and completing the respective questionnaires, 2 cc of intravenous blood sample from each subject were collected into EDTA tubes. Salting out and Arms-PCR methods were used for DNA extraction and mutation detection, respectively. Finally, the obtained data was analysed by means of SPSS software (V;19) using Fisher&rsquo;s test at the significant level of P<0.05).</p> <p><strong>Results: </strong>It was found that among five mutations on 68 chromosomes, &nbsp;IVS 1-5 mutation with 47.1% frequency was the highest; and the mutations of Codon, Fr 8/9 , IVS II-1 5 , and Codon 37/38/39 had the frequency of 17.6%, 8.8%, 5.9% ,and 5.9% respectively. Out of the mutations, 14.7 % .remained undetermined.</p> <p><strong>Conclusion: </strong>The mutation patterns obtained in Birjand reveal an outstanding difference with the state of affairs in the north and west of IRAN..High frequency of consanguity marriages between thalassemia carrier individuals indicates the potential reason behind increasing the number of patients with major thalassemia.</p> تالاسمی؛ جهش؛ بیرجند؛ ARMS-PCR β-Thalassemia, Mutation, Arms-PCR 78 85 http://journal.bums.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-785-5&slc_lang=fa&sid=1 Nasrin Zandi Dashtebayaz نسرین زندی دشت بیاض masiha200090@yahoo.com 8700319475328460027876 8700319475328460027876 No Research assistant, Birjand University of Medical Sciences, Birjand, Iran. . آزمایشگاه جامع تحقیقات، دانشگاه علوم پزشکی بیرجند، بیرجند، ایران. Dormohammad Kordi Tamandani درمحمد کردی تمندانی skybaron43@yahoo.com 8700319475328460027877 8700319475328460027877 No Department of Biology, Sistan and Baluchistan University, Zahedan, Iran. دانشگاه سیستان و بلوچستان، ایران. Mohsen Naseri محسن ناصری naseri_m2003@yahoo.com 8700319475328460027878 8700319475328460027878 No Genomic research center, Birjand university of Medical Sciences, Birjand, Iran. مرکز تحقیقات هپاتیت، دانشگاه علوم پزشکی بیرجند، بیرجند، ایران. Gholamreza Anani Sarab غلامرضا عنانی سراب ghansa@yahoo.com 8700319475328460027879 8700319475328460027879 Yes Hepatitis research center, Birjand University of Medical Sciences, Birjand, Iran. مرکز تحقیقات ژنومیک، دانشگاه علوم پزشکی بیرجند، بیرجند، ایران